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        第五期河北省滄州地區(qū)罕見病培訓班在滄州市中心醫(yī)院舉辦
        
                
        2024-05-30 20:30:39    98人瀏覽
        
                
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        為進一步充分發(fā)揮滄州市罕見病質(zhì)控中心職能作用，搭建良好的多學科學術(shù)交流平臺，提升罕見病的識別率，加強罕見病醫(yī)療質(zhì)量管理，全面提升滄州及周邊地區(qū)各臨床專業(yè)醫(yī)師罕見病診療和科研學術(shù)水平，5月28日，滄州市衛(wèi)生健康委員會主辦、滄州市罕見病質(zhì)控中心主任單位滄州市中心醫(yī)院舉辦了第五期滄州地區(qū)罕見病培訓班，滄州市罕見病質(zhì)控中心成員單位及滄州地區(qū)二級及以上醫(yī)療機構(gòu)代表參加了培訓班。

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        滄州市罕見病質(zhì)控中心主任、滄州市中心醫(yī)院副院長王光亞出席并致辭，介紹了滄州市罕見病質(zhì)控中心工作的開展情況，強調(diào)了加強罕見病的基礎(chǔ)研究、提高罕見病的診斷水平、完善罕見病的社會支持體系的重要性，希望與會人員把握培訓班珍貴的學習機會，開闊視野、豐富理論知識，提升罕見病診斷和治療能力。

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             滄州市中心醫(yī)院兒內(nèi)四科王麗以“尋蹤探‘異’——非同尋常的纖維蛋白原”為題，聚焦遺傳性異常纖維蛋白原血癥，作為一種由纖維蛋白原基因缺陷引發(fā)的遺傳性疾病，它會導致纖維蛋白原分子結(jié)構(gòu)異常與功能缺陷，其臨床表現(xiàn)多種多樣，常常被誤診、誤治，給患者及其家庭帶來了極大的困擾。為了更準確地診斷和治療這類患者，王麗強調(diào)了家系調(diào)查和基因檢測的重要性，重點介紹了遺傳性異常纖維蛋白原血癥患者圍手術(shù)期的替代治療方案。

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        滄州市罕見病質(zhì)控中心秘書、滄州市中心醫(yī)院內(nèi)分泌糖尿病二科郭寧寧以“糖高鉀鎂低，何病惹人憂！”為題作一例糖尿病的病例分享，通過抽絲剝繭，最后明確診斷為染色體17q12微缺失綜合征，它是一種影響多器官系統(tǒng)的遺傳性疾病，其發(fā)病率極低，大多數(shù)病例都是由新發(fā)變異引起。在臨床表現(xiàn)方面，染色體17q12微缺失綜合征患者通常會出現(xiàn)腎臟異常、低鉀血癥、低鎂血癥和早發(fā)成人型糖尿病等癥狀。這些癥狀不僅嚴重影響了患者的生活質(zhì)量，也給治療帶來了極大的挑戰(zhàn)。

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        隨著社會的進步，罕見病得到越來越多的關(guān)注。然而，罕見病防治工作仍然面臨著諸多挑戰(zhàn)和困難。滄州市中心醫(yī)院成立作為滄州市罕見病質(zhì)控中心掛靠單位，每月定期組織舉辦罕見病培訓班，深入基層開展罕見病診斷和治療指導，為全市相關(guān)領(lǐng)域醫(yī)務(wù)人員搭建了一個良好的學術(shù)交流與溝通平臺，對于普及罕見病知識、提高滄州及周邊區(qū)域罕見病識別和診斷治療水平起到了積極的促進作用。 
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