為進(jìn)一步提升基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)對罕見病的認(rèn)知與診療能力，強(qiáng)化區(qū)域醫(yī)療協(xié)作效能，共同筑牢人民群眾的健康防線，2025年9月24日，滄州市中心醫(yī)院專家團(tuán)隊來到獻(xiàn)縣人民醫(yī)院舉辦第八期罕見病培訓(xùn)班暨滄州市罕見病科普獻(xiàn)縣行。

滄州市罕見病質(zhì)控中心主任、滄州市中心醫(yī)院副院長王光亞通過視頻連線方式回顧了醫(yī)院在罕見病領(lǐng)域的寶貴工作經(jīng)驗，強(qiáng)調(diào)了在“健康中國”戰(zhàn)略的引領(lǐng)下，推動優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉、提升基層罕見病防治能力的重要意義；結(jié)合滄州市中心醫(yī)院在罕見病診療、多學(xué)科協(xié)作（MDT）體系建設(shè)方面的實(shí)踐探索，深入闡述了建立規(guī)范化、常態(tài)化培訓(xùn)交流機(jī)制的必要性。

隨后，滄州市中心醫(yī)院的三位專家分別就三種不同類型的罕見病進(jìn)行了系統(tǒng)而深入的講解，為與會者帶來了一場知識盛宴。

滄州市中心醫(yī)院內(nèi)分泌糖尿病二科副主任醫(yī)師郭寧寧帶來了題為《“瘤”影重重，“泌”境尋蹤》的精彩報告。她通過一個多次因糖尿病就診的患者案例進(jìn)行講解，該患者合并甲旁亢、腎上腺及垂體無功能腺瘤，最終考慮為多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型（Multiple Endocrine Neoplasia type 1, MEN1），并通過基因檢測明確診斷。郭醫(yī)生深入淺出地講解了MEN1這一遺傳性腫瘤綜合征的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)（以甲狀旁腺、垂體和胰腺病變?yōu)榈湫吞卣鳎?。她?qiáng)調(diào)，MEN1是一種常染色體顯性遺傳病，家族史調(diào)查和基因檢測在早期診斷中具有關(guān)鍵作用。同時，她還分享了多學(xué)科協(xié)作進(jìn)行終身隨訪監(jiān)測的寶貴經(jīng)驗，為與會者提供了有益的參考。

滄州市中心醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科二科副主任醫(yī)師許金花以《撥開迷霧尋找EGPA的診斷曙光》為題，全面而細(xì)致地介紹了嗜酸性肉芽腫性多血管炎（Eosinophilic Granulomatosis with Polyangiitis, EGPA）這一累及呼吸系統(tǒng)及全身多器官的罕見自身免疫性疾病。她指出，EGPA的主要特征包括嗜酸性粒細(xì)胞增多、肉芽腫形成及血管炎。超過90%的患者起病時會出現(xiàn)哮喘癥狀，且多為難治性哮喘，需較大劑量激素控制。此外，患者還常伴有發(fā)熱、疲勞、食欲不佳、體重減輕等癥狀。隨著病情進(jìn)展，EGPA可能累及腎臟、心臟、大腦等重要器官，引發(fā)腎衰竭、心力衰竭、腦出血等嚴(yán)重并發(fā)癥。許醫(yī)生從臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)、哮喘與嗜酸性粒細(xì)胞增多的鑒別診斷入手，重點(diǎn)闡述了EGPA的治療策略與長期管理要點(diǎn)，內(nèi)容貼近臨床實(shí)際，極具指導(dǎo)價值。

滄州市中心醫(yī)院內(nèi)分泌糖尿病二科副主任醫(yī)師張云娜對《低鉀探案，抽絲剝繭》進(jìn)行了詳細(xì)解讀。她從一個常見的臨床問題——“難以糾正的低血鉀”切入，系統(tǒng)介紹了Gitelman綜合征的病因、特征性生化改變（如低血鉀、低血鎂、低尿鈣等）、診斷思路及個體化治療方案。Gitelman綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳性腎臟疾病，主要影響腎臟遠(yuǎn)曲小管的功能，導(dǎo)致電解質(zhì)紊亂和代謝異常。張醫(yī)生指出，該病由SLC12A3基因突變引起，導(dǎo)致腎臟對鈉、鉀、鎂的調(diào)節(jié)能力下降，進(jìn)而引發(fā)一系列全身癥狀。臨床表現(xiàn)多樣，常見癥狀包括肌肉無力、痙攣、疲勞、口渴、多尿、夜尿增多、低血壓、心律失常、生長發(fā)育遲緩等，這些癥狀多與低鉀血癥、低鎂血癥及代謝性堿中毒相關(guān)。她強(qiáng)調(diào)，Gitelman綜合征預(yù)后通常良好，早期診斷和規(guī)范治療可有效改善患者生活質(zhì)量，提升基層醫(yī)生對這類易被漏診的腎小管疾病的警惕性。

本次罕見病培訓(xùn)班的舉辦，使獻(xiàn)縣人民醫(yī)院的醫(yī)務(wù)人員對EGPA、MEN1、Gitelman綜合征等罕見病有了更為系統(tǒng)、深刻地認(rèn)識。會議不僅搭建了滄州市中心醫(yī)院與獻(xiàn)縣人民醫(yī)院的學(xué)術(shù)交流平臺，還為未來建立疑難罕見病患者轉(zhuǎn)診、會診綠色通道奠定了堅實(shí)基礎(chǔ)。

圖文供稿：內(nèi)分泌糖尿病二科

編輯排版：劉斯

一審：王晨

二審：王光亞