在滄州市中心醫(yī)院一百二十年的漫長(zhǎng)時(shí)光里，醫(yī)者手中傳遞的不僅是醫(yī)術(shù)，更是那從未冷卻的治病初心。而當(dāng)內(nèi)分泌科專家王光亞的目光落在2018年國(guó)家第一批罕見病目錄上時(shí)，這份初心開始流向一片被遺忘的“醫(yī)學(xué)孤島”——那里，中國(guó)約2000萬至6000萬罕見病患者在診斷與治療的迷途中艱難跋涉。

罕見病之“罕”，常令醫(yī)者一生難遇一例。然而王光亞深知，每一個(gè)渺小的群體都不該被放棄。當(dāng)一個(gè)30多歲的女性因突發(fā)心衰瀕死被送入ICU，心臟幾乎停跳，血壓如失控般飆升至220，常規(guī)治療束手無策時(shí)，醫(yī)生憑借罕見病知識(shí)敏銳察覺端倪——這可能是嗜鉻細(xì)胞瘤合并心肌病，發(fā)病率低至千萬分之一。多學(xué)科會(huì)診五次，手術(shù)方案反復(fù)推敲，兩個(gè)月精心準(zhǔn)備后，那顆5厘米的致命腫瘤被成功摘除?；颊咝募∑孥E般復(fù)原，重新成為女兒的母親、父母的依靠。這“孤島”中的生命回響，讓王光亞團(tuán)隊(duì)在醫(yī)學(xué)的無人區(qū)踏出了堅(jiān)實(shí)一步。

醫(yī)患之間這種相濡以沫的溫暖，在罕見病荒原上格外珍貴。照亮黑暗需要更多同路人。王光亞帶頭成立了滄州市罕見病質(zhì)控中心，她帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)深入基層，17期培訓(xùn)覆蓋滄州各縣，罕見病門診整合多科力量，免費(fèi)基因檢測(cè)項(xiàng)目為困頓家庭撬開確診之門。年輕的內(nèi)分泌糖尿病二科醫(yī)生郭寧寧坦言，身為罕見病醫(yī)生，孤獨(dú)感曾如影隨形，但患者家庭頑強(qiáng)的生命力與信任，最終化為支撐她前行的星火。

“95%以上的罕見病無藥可醫(yī)，誤診平均耗時(shí)4.3年?！蓖豕鈦嗎t(yī)生深知前路漫長(zhǎng)。罕見病是醫(yī)學(xué)的極地，卻映照出醫(yī)者最深的仁心與勇氣——當(dāng)千萬分之一的概率化作一個(gè)家庭的百分百苦難時(shí)，總有人選擇轉(zhuǎn)身踏入荒原。

這條路需要每一雙手的托舉：少一分異樣眼光，多一次科普轉(zhuǎn)發(fā)；基層醫(yī)生多一分警覺，政策多一分傾斜。唯有如此，那些被遺忘的“瓷娃娃”、“月亮的孩子”才能走出醫(yī)學(xué)的孤島，讓生命在荊棘中依然綻放尊嚴(yán)。