7月19日，第七期滄州地區(qū)罕見病培訓班在滄州市中心醫(yī)院舉辦，培訓班采取線下、線上相結(jié)合的形式進行，旨在提高基層對罕見病的認識和理解，推動滄州地區(qū)罕見病領(lǐng)域的研究和治療進步。會議期間，與會專家就罕見病的診斷、治療、鑒別診斷等方面進行了深入探討和交流。

滄州市罕見病質(zhì)控中心主任、滄州市中心醫(yī)院副院長王光亞致辭，強調(diào)了罕見病科普工作的重要性，分享了參加北京協(xié)和首屆罕見病培訓班的收獲和感悟；希望通過每次罕見病專題培訓，激發(fā)學員們對罕見病領(lǐng)域的興趣和熱情，在這個領(lǐng)域深入鉆研，發(fā)揮自己的專長，共同努力促進滄州地區(qū)罕見病的研究和治療取得更加顯著的成果。

滄州市中心醫(yī)院內(nèi)分泌糖尿病二科副主任醫(yī)師張云娜以“追根溯源--反復心悸為哪般？”為題作專題講座，通過一例反復心悸的病例拉開序幕，介紹了如何準確鑒別假性低血糖、藥物相關(guān)性低血糖、器質(zhì)性低血糖、嬰兒持續(xù)性低血糖；該病例經(jīng)過重重篩查，確定為胰島素受體基因突變導致嚴重胰島素抵抗從而引起的低血糖，并通過幾個實際案例對胰島素受體基因突變導致的Donohue綜合征、Rabson-mendnhall綜合征、A型胰島素抵抗三種疾病進行鑒別，最后患者通過公益金支持罕見病診療水平能力提升項目（UPWARDS）進行免費基因檢測，確診為A型胰島素抵抗，通過治療解除了低血糖為患者帶來的困擾。

滄州市中心醫(yī)院腦血管病二科醫(yī)師張慧以“一例視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病病例匯報”為題作專題講座，介紹了一位確診多發(fā)性硬化多年的病例，該患者因下肢乏力入院，通過相關(guān)檢查明確診斷為視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病。張慧從患者發(fā)病原因、發(fā)病機制、癥狀、輔助檢查、鑒別診斷及治療用藥等方面進行了詳細講解，幫助參會人員對多發(fā)性硬化和視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病有了更深入的了解。

此次滄州地區(qū)罕見病科普會議的舉辦，進一步提高了基層對罕見病的認識和理解，極大地促進了罕見病領(lǐng)域研究和治療的進步。