7月10日，婦二科錢素敏副主任的門診上來了這樣一位特殊的病人：小姑娘沉默不語，當(dāng)別的病人在場時(shí)，她的媽媽欲言又止。原來小姑娘是因?yàn)橥怅幠[物、陰蒂增大來就診，小姑娘17歲了，處于青春期的她近兩年發(fā)現(xiàn)自己和別的女孩子越來越不一樣了，別的女孩子湊在一起談?wù)撝⒆觽兊男∶孛堋陆?jīng)，而她直到現(xiàn)在也沒來月經(jīng)，反而發(fā)現(xiàn)自己的外陰越長越像男孩子，身體上的變化導(dǎo)致小姑娘性格越來越孤僻，甚至在學(xué)校都不敢上廁所。完善各項(xiàng)檢查后錢主任發(fā)現(xiàn)患者染色體為男性，雄激素也是正常男性水平；但從外形上看是卻是一個(gè)女孩子，唯一不同的是她的陰蒂卻增大約3厘米，超聲盆腔內(nèi)未見子宮卵巢。根據(jù)這些錢素敏得出了疾病的診斷：雄激素不敏感綜合征（不完全型）。通俗些講就是本來是個(gè)男性卻因?yàn)橄忍煸蛏眢w對體內(nèi)的雄激素完全或部分不敏感，最終導(dǎo)致外形發(fā)育成了女性，但又有不同程度的男性化，患者外陰的腫物實(shí)際上是她男性的性腺—睪丸。
      錢素敏詳細(xì)和患者以及她的媽媽解釋了雄激素不敏感綜合征這一疾病，因?yàn)榛颊咦猿錾笠恢卑磁狃B(yǎng)，生長發(fā)育也更接近于女性，患者本人和其媽媽的意愿也是繼續(xù)作為女性生活，所以在治療上我們需要切除她位于外陰的性腺，尋找右側(cè)性腺并進(jìn)行切除，防止由于體內(nèi)溫度高導(dǎo)致性腺癌變，還需要給患者進(jìn)行陰蒂的縮小術(shù)。經(jīng)過治療患者是可以作為一個(gè)正常女性來生活的，只是遺憾的是她用藥后也不能來月經(jīng)，也不能有自己的孩子。經(jīng)錢主任的解釋母女倆豁然開朗。
      在錢主任的安排下患者住進(jìn)了位于綜合樓17樓的婦二科病房，7月25日在全麻下進(jìn)行腹腔鏡右側(cè)性腺切除術(shù)、經(jīng)外陰左側(cè)性腺切除術(shù)以及保留血管和神經(jīng)的陰蒂縮短手術(shù)，手術(shù)過程很順利，術(shù)后小姑娘的臉上也露出了久違的笑容。
      下面我們就來了解一下什么是雄激素不敏感綜合征？
      雄激素不敏感綜合征為X連鎖隱性遺傳疾病，染色體核型為46，XY。目前發(fā)現(xiàn)其主要病因是雄激素靶器官上的雄激素受體出現(xiàn)障礙而導(dǎo)致對雄激素不反應(yīng)或反應(yīng)不足。
      該病在臨床較為常見，占原發(fā)閉經(jīng)的6～10%，發(fā)病率為出生男孩的1/（20000～64000），在兒科有腹股溝疝而手術(shù)的“女孩”中發(fā)生率為1.2%。
      患者分為無男性化表現(xiàn)的完全型和有男性化表現(xiàn)的不完全型兩大類。
      1、完全型雄激素不敏感：自幼均按女性生活，在嬰幼兒期個(gè)別患者可因大陰唇或腹股溝包塊而就診。有時(shí)在行疝修補(bǔ)術(shù)時(shí)發(fā)現(xiàn)疝內(nèi)容物為睪丸。成年后臨床表現(xiàn)較為一致：原發(fā)閉經(jīng)，女性體態(tài)，青春期乳房發(fā)育，但乳頭發(fā)育差，陰、腋毛無或稀少，女性外陰，大小陰唇發(fā)育較差，陰道呈盲端，無子宮，人工周期無月經(jīng)。性腺可位于大陰唇、腹股溝或腹腔內(nèi)，患者常因原發(fā)閉經(jīng)或大陰唇、腹股溝包塊就診。
      2、不完全型雄激素不敏感：此類患者的臨床表現(xiàn)范圍變化極大。與完全型的主要區(qū)別在于有不同程度的男性化，包括增大的陰蒂和陰唇的部分融合，青春期有陰腋毛發(fā)育。
      治療方面，目前認(rèn)為發(fā)育不全或位置異常的睪丸容易發(fā)生腫瘤。所以雄激素不敏感的患者中，因其女性化程度高，需切除雙側(cè)性腺與疝修補(bǔ)術(shù)，術(shù)后補(bǔ)充雌激素，即可按女性生活。