2025年第五期罕見病培訓(xùn)班|肝豆?fàn)詈俗冃浴⒌土坠擒浕±窒?/h1>

2025-07-02 21:30:59    1人瀏覽

6月27日，2025年滄州市第五期罕見病培訓(xùn)班在肅寧縣人民醫(yī)院舉辦，與會(huì)專家圍繞肝豆?fàn)詈俗冃浴⒌土仔怨擒浕Y展開病例分享與診療探討，為參會(huì)者搭建了一個(gè)深入交流與學(xué)習(xí)的優(yōu)質(zhì)平臺(tái)。

滄州市罕見病質(zhì)控中心主任、滄州市中心醫(yī)院副院長、內(nèi)分泌糖尿病二科主任王光亞介紹了罕見病的定義、分類、病因、診療難點(diǎn)以及滄州市中心醫(yī)院在罕見病工作方面的開展情況。講座中提到，案例驅(qū)動(dòng)教學(xué)，通過“糖尿病合并低鉀血癥”等實(shí)際案例，揭示罕見病可能隱藏在常見病之中，強(qiáng)化“抽絲剝繭”的診斷思維；患者全周期管理，建立關(guān)愛小組，為患者提供心理支持、用藥保障以及長期隨訪服務(wù)；社會(huì)資源整合，與北京協(xié)和醫(yī)院等建立綠色轉(zhuǎn)診通道。罕見病防治既是醫(yī)者的責(zé)任，也是社會(huì)的重要課題，滄州市中心醫(yī)院將持續(xù)深化診療體系建設(shè)，推動(dòng)“早篩、早診、早治”的閉環(huán)管理，讓患者在家門口就能獲得科學(xué)規(guī)范且充滿溫度的醫(yī)療服務(wù)。

滄州市中心醫(yī)院帕金森運(yùn)動(dòng)障礙科劉希奇主任帶來了主題為《肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷和治療》的精彩授課。肝豆?fàn)詈俗冃?，又稱Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。其致病基因?yàn)锳TP7B，該基因變異會(huì)導(dǎo)致肝細(xì)胞排銅能力下降，進(jìn)而造成銅在肝臟、大腦等器官沉積。在臨床中，伴有肢體震顫、肌張力障礙等錐體外系癥狀與精神癥狀的患者，或原因不明的肝病、肝硬化、暴發(fā)性肝衰竭患者，均應(yīng)考慮此病。劉主任詳細(xì)講解了該病的病理機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷方法和治療方案，通過生動(dòng)的案例和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，幫助學(xué)員們更好地理解和掌握這一復(fù)雜疾病的診療要點(diǎn)。

滄州市中心醫(yī)院的張?jiān)颇雀敝魅吾t(yī)師的授課內(nèi)容為《從磷開始，骨動(dòng)人生》。她分享了一例因骨痛困擾30余年的女性患者案例，該患者伴有牙齒脫落、身材矮小、下肢及胸廓畸形、低磷血癥等癥狀，通過基因檢測明確診斷為X連鎖低磷性佝僂病。她深入介紹了磷代謝在骨健康中的核心作用、低磷血癥的臨床表現(xiàn)及干預(yù)措施，提醒臨床醫(yī)生在關(guān)注鈣的同時(shí)，切勿忽視磷的重要性。

本次罕見病培訓(xùn)班成效顯著，加深了參會(huì)者對罕見病的認(rèn)識(shí)與理解。專家們結(jié)合自身豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，詳細(xì)闡述了診斷要點(diǎn)與治療策略，為參會(huì)者提供了極為寶貴的參考。同時(shí)，會(huì)議也極大地促進(jìn)了領(lǐng)域內(nèi)專家之間的交流與合作，為推動(dòng)罕見病診療水平的提高作出了積極貢獻(xiàn)。

圖文供稿：郭寧寧

編輯：劉斯

排版：楊舒涵

一審：王晨

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