5月20日，作為滄州市罕見(jiàn)病質(zhì)量管理與控制中心掛靠單位，滄州市中心醫(yī)院組織舉辦2025年第四期滄州地區(qū)罕見(jiàn)病培訓(xùn)班，旨在通過(guò)醫(yī)學(xué)知識(shí)普及、真實(shí)案例分享，提升公眾對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知，推動(dòng)社會(huì)關(guān)愛(ài)與支持，共同為提升滄州地區(qū)罕見(jiàn)病診療水平、普及罕見(jiàn)病知識(shí)貢獻(xiàn)力量。

滄州市罕見(jiàn)病質(zhì)控中心主任、滄州市中心醫(yī)院副院長(zhǎng)王光亞致辭，回顧了滄州市中心醫(yī)院在罕見(jiàn)病工作中取得的成果，表示罕見(jiàn)病雖“罕見(jiàn)”，但關(guān)愛(ài)不能“罕至”，希望滄州地區(qū)各醫(yī)院攜手同行，共筑罕見(jiàn)病防治“長(zhǎng)城”；滄州市中心醫(yī)院將以此次培訓(xùn)班為契機(jī)，持續(xù)深化罕見(jiàn)病診療體系建設(shè)，推動(dòng)滄州地區(qū)罕見(jiàn)病防治能力邁上新臺(tái)階。

滄州市中心醫(yī)院腦血管病一科邢方圓教授為大家?guī)?lái)《線粒體腦肌病》病例分享，深入淺出地講解了線粒體腦肌病的核心知識(shí)，包括其遺傳機(jī)制、臨床表現(xiàn)（如癲癇、肌無(wú)力、卒中樣發(fā)作）及多系統(tǒng)受累特點(diǎn)，強(qiáng)調(diào)了基因診斷與肌肉活檢的關(guān)鍵作用；通過(guò)病例分析，生動(dòng)闡釋了該病的異質(zhì)性和個(gè)體化治療策略，同時(shí)提醒我們關(guān)注患者的生活質(zhì)量與長(zhǎng)期管理，為同仁們提供了寶貴的診療思路。

滄州市中心醫(yī)院內(nèi)分泌糖尿病二科李翠柳教授分享《一例生長(zhǎng)發(fā)育遲緩伴糖尿病兒童背后的故事》，深入剖析了小胖胖威利綜合征（PWS）的臨床特點(diǎn)與診療挑戰(zhàn)，使大家認(rèn)識(shí)到此罕見(jiàn)病為15號(hào)染色體異常導(dǎo)致，臨床表現(xiàn)為嬰兒期肌張力低下、喂養(yǎng)困難，隨后發(fā)展為不可控的食欲亢進(jìn)、肥胖及智力障礙。早期診斷至關(guān)重要，生長(zhǎng)激素治療和嚴(yán)格的飲食管理可顯著改善預(yù)后，呼吁各位臨床醫(yī)師推動(dòng)早診早治，為“小胖”們點(diǎn)亮希望之光。