2025年第三期罕見病培訓班 | 滄州市罕見病科普任丘行提升基層罕見病診療水平

2025-03-29 20:37:26 52人瀏覽

3月25日，由滄州市衛(wèi)健委、滄州市罕見病質(zhì)控中心與任丘市人民醫(yī)院聯(lián)合舉辦的滄州市罕見病科普任丘行暨2025年滄州地區(qū)罕見病第三期培訓班在任丘市人民醫(yī)院舉辦，旨在通過醫(yī)學知識普及、真實案例分享，提升公眾對罕見病的認知，推動社會關(guān)愛與支持，共同為提升滄州地區(qū)罕見病診療水平、普及罕見病知識貢獻力量。

滄州市罕見病質(zhì)控中心主任、滄州市中心醫(yī)院副院長王光亞回顧了滄州市罕見病質(zhì)控中心過去的工作成果，并以生動的案例、詳實的數(shù)據(jù)和前沿的研究成果，深入淺出地介紹了罕見病的定義、分類、診斷及治療進展，對滄州地區(qū)罕見病診療工作的未來發(fā)展提出了期望，鼓勵大家不斷學習，加強交流與合作，共同推動滄州地區(qū)罕見病醫(yī)療事業(yè)的進步。

任丘市人民醫(yī)院黨委書記柴文忠在致辭中表示，市醫(yī)院一直致力于提升醫(yī)療服務(wù)水平，關(guān)注罕見病患者的需求。此次培訓班的舉辦，為醫(yī)院醫(yī)務(wù)人員提供了難得的學習機會，有助于提高醫(yī)院對罕見病的診療能力，更好地為當?shù)鼗颊叻?wù)。

滄州市中心醫(yī)院內(nèi)分泌二科郭寧寧教授通過三個實際病例分享，使大家更深刻地認識到特殊類型糖尿病的臨床特點，拓展臨床思維，使罕見被看見。第一例是糖尿病合并低鉀血癥、低鎂血癥、腎囊腫，考慮17q12微缺失綜合征；第二例是糖尿病合并聽力下降的患者，考慮線粒體糖尿?。蛔詈笠焕秊樘悄虿『喜⒁暽窠?jīng)萎縮、尿崩癥患者，考慮Wolfram綜合征。

滄州市中心醫(yī)院風濕免疫科左艷華教授分享一例白塞?。˙S）病例，一名74歲女性，反復(fù)胃部、外陰部潰瘍，遷延不愈，嚴重影響患者生活質(zhì)量，經(jīng)完善相關(guān)檢查及北京協(xié)和醫(yī)院遠程會診，考慮白塞?。˙S），調(diào)整治療方案后，現(xiàn)潰瘍逐漸改善。白塞病是一種慢性反復(fù)性自身免疫炎癥性疾病，可累及口腔、生殖器、眼部、血管、消化道等多個臟器，各系統(tǒng)及器官病損發(fā)生的時間先后不同，病損反復(fù)發(fā)作，有自限性。長期管理需定期隨訪，以調(diào)整治療方案并評估疾病進展。

任丘市人民醫(yī)院兒科宋翠教授介紹了一位反復(fù)發(fā)熱的14歲男童，曾因重癥手足口、病毒性腦炎、急性脊髓炎、支氣管炎、肺炎等臟器感染，多次住院治療，通過基因檢測，發(fā)現(xiàn)患兒BTK基因突變，明確診斷為X連鎖無丙種球蛋白血癥，給予丙種球蛋白靜脈滴注等綜合治療，患兒感染得到控制。X連鎖無丙種球蛋白血癥，是一種X連鎖隱性遺傳病，在布魯頓氏酪氨酸激酶（或BTK基因）上出現(xiàn)突變，這將導(dǎo)致BTK酶功能障礙，繼而阻斷B細胞發(fā)育進程，最終導(dǎo)致血液循環(huán)中缺少B細胞和免疫球蛋白，造成各種感染。

任丘市人民醫(yī)院消化內(nèi)科邊艷麗教授通過病例分享，讓我們深刻感受到戈謝病作為罕見病中的“罕見”，不僅需要面對診斷延遲、治療費用高昂的困境，更需承受多系統(tǒng)受累帶來的身心挑戰(zhàn)。戈謝病（GD）即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。邊教授向我們深入淺出的介紹了戈謝病的臨床表現(xiàn)、診療及最新進展等，強調(diào)了罕見病多學科協(xié)作診療的迫切需求。

本次任丘行活動通過多元化的科普形式，將醫(yī)學專業(yè)性與人文關(guān)懷結(jié)合，為罕見病群體點亮希望之光。未來需持續(xù)深化社會支持體系，推動“罕見”走向“可見”與“可治”。

供稿：內(nèi)分泌糖尿病二科

編輯排版：劉斯

一審：王晨

二審：王光亞

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