2025年第二期滄州市地區(qū)罕見病培訓班 | 遺傳性罕見病、風濕免疫相關罕見病及罕見代謝病病例分享

2025-02-27 21:32:30 157人瀏覽

2月25日第18個國際罕見病日來臨之際，滄州市衛(wèi)生健康委員會主辦、滄州市中心醫(yī)院作為滄州市罕見病質量管理與控制中心舉辦2025年第二期罕見病培訓班，聚焦遺傳性罕見病、風濕免疫相關罕見病及罕見代謝病，包括白塞病（Beh?et’s disease）、HDR綜合征（甲狀旁腺功能減退-耳聾-腎發(fā)育不良綜合征）等典型病例，風濕免疫、內分泌、消化科、耳鼻喉科、神經內科、兒科、腎內科、泌尿外科等多個領域的專家齊聚，通過真實病例分享，深入剖析疾病的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、診斷標準和最新治療方案，進一步提高醫(yī)務人員及社會公眾對罕見病的認識，推動早期診斷和規(guī)范化治療，改善患者的生活質量。

滄州市罕見病質控中心主任、滄州市中心醫(yī)院副院長王光亞出席并致辭，強調罕見病診斷難、治療難、藥物可及性難，因此醫(yī)務人員更應深刻認識到自身肩負的重任，希望通過每次罕見病專題培訓，提升學員們對于罕見病的認識水平和診療能力，使他們能夠在這個領域深入鉆研，發(fā)揮自己的專長，共同努力促進滄州地區(qū)罕見病的研究和治療取得更加顯著的成果。

滄州市中心醫(yī)院風濕免疫科左艷華教授進行慢性復發(fā)性自身免疫炎癥性疾病的病例分享：74歲女性，因反復口腔潰瘍2年、外陰潰瘍1年余入院。患者既往有甲亢病史30余年，近期潰瘍持續(xù)加重，并伴有胃部潰瘍。經過檢查，結核、梅毒、風疹等感染排除，腫瘤標志物陰性，但肺部CT發(fā)現(xiàn)磨玻璃結節(jié)，胃鏡顯示多發(fā)潰瘍。結合臨床表現(xiàn)，考慮白塞?。˙S），這是一種慢性復發(fā)性自身免疫炎癥性疾病，可累及口腔、生殖器、眼部、血管、消化道等多個器官?；颊呓邮芴瞧べ|激素、免疫抑制劑及局部治療，外陰潰瘍有所改善，肺部結節(jié)縮小。BS的治療目標是控制炎癥、防止復發(fā)和器官損傷，長期管理需定期隨訪，以調整治療方案并評估疾病進展。

滄州市中心醫(yī)院內分泌二科楊馨鑫教授進行家族的陰霾-低鈣血癥病例分享:17歲男患者，因左側肢體抽搐、聽力減退和家族病史入院，最終被診斷為HDR綜合征（甲狀旁腺功能減退-耳聾-腎發(fā)育不良綜合征）。該病由GATA3基因突變引起，是一種罕見的遺傳病，主要表現(xiàn)為低鈣血癥、高磷血癥、聽力損失和腎臟異常。治療以補充維生素D和鈣劑為主，同時需監(jiān)測尿鈣防止腎損害，聽力可通過助聽器或人工耳蝸干預。基因檢測在診斷中至關重要，并建議育齡期女性進行產前篩查，以降低遺傳風險。

供稿：內分泌糖尿病二科

攝影：趙陽

編輯排版：劉斯

一審：王晨

二審：王光亞

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