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        2025年第二期滄州市地區(qū)罕見(jiàn)病培訓(xùn)班 | 遺傳性罕見(jiàn)病、風(fēng)濕免疫相關(guān)罕見(jiàn)病及罕見(jiàn)代謝病病例分享
        
                
        2025-02-27 21:32:30    59人瀏覽
        
                
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        2月25日第18個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日來(lái)臨之際，滄州市衛(wèi)生健康委員會(huì)主辦、滄州市中心醫(yī)院作為滄州市罕見(jiàn)病質(zhì)量管理與控制中心舉辦2025年第二期罕見(jiàn)病培訓(xùn)班，聚焦遺傳性罕見(jiàn)病、風(fēng)濕免疫相關(guān)罕見(jiàn)病及罕見(jiàn)代謝病，包括白塞病（Beh?et’s disease）、HDR綜合征（甲狀旁腺功能減退-耳聾-腎發(fā)育不良綜合征）等典型病例，風(fēng)濕免疫、內(nèi)分泌、消化科 、耳鼻喉科 、神經(jīng)內(nèi)科、兒科、腎內(nèi)科 、泌尿外科等多個(gè)領(lǐng)域的專(zhuān)家齊聚，通過(guò)真實(shí)病例分享，深入剖析疾病的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)和最新治療方案，進(jìn)一步提高醫(yī)務(wù)人員及社會(huì)公眾對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)，推動(dòng)早期診斷和規(guī)范化治療，改善患者的生活質(zhì)量。
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        滄州市罕見(jiàn)病質(zhì)控中心主任、滄州市中心醫(yī)院副院長(zhǎng)王光亞出席并致辭，強(qiáng)調(diào)罕見(jiàn)病診斷難、治療難、藥物可及性難，因此醫(yī)務(wù)人員更應(yīng)深刻認(rèn)識(shí)到自身肩負(fù)的重任，希望通過(guò)每次罕見(jiàn)病專(zhuān)題培訓(xùn)，提升學(xué)員們對(duì)于罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)水平和診療能力，使他們能夠在這個(gè)領(lǐng)域深入鉆研，發(fā)揮自己的專(zhuān)長(zhǎng)，共同努力促進(jìn)滄州地區(qū)罕見(jiàn)病的研究和治療取得更加顯著的成果。
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        滄州市中心醫(yī)院風(fēng)濕免疫科左艷華教授進(jìn)行慢性復(fù)發(fā)性自身免疫炎癥性疾病的病例分享：74歲女性，因反復(fù)口腔潰瘍2年、外陰潰瘍1年余入院?；颊呒韧屑卓翰∈?0余年，近期潰瘍持續(xù)加重，并伴有胃部潰瘍。經(jīng)過(guò)檢查，結(jié)核、梅毒、風(fēng)疹等感染排除，腫瘤標(biāo)志物陰性，但肺部CT發(fā)現(xiàn)磨玻璃結(jié)節(jié)，胃鏡顯示多發(fā)潰瘍。結(jié)合臨床表現(xiàn)，考慮白塞病（BS），這是一種慢性復(fù)發(fā)性自身免疫炎癥性疾病，可累及口腔、生殖器、眼部、血管、消化道等多個(gè)器官。患者接受糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑及局部治療，外陰潰瘍有所改善，肺部結(jié)節(jié)縮小。BS的治療目標(biāo)是控制炎癥、防止復(fù)發(fā)和器官損傷，長(zhǎng)期管理需定期隨訪(fǎng)，以調(diào)整治療方案并評(píng)估疾病進(jìn)展。
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        滄州市中心醫(yī)院內(nèi)分泌二科楊馨鑫教授進(jìn)行家族的陰霾-低鈣血癥病例分享:17歲男患者，因左側(cè)肢體抽搐、聽(tīng)力減退和家族病史入院，最終被診斷為HDR綜合征（甲狀旁腺功能減退-耳聾-腎發(fā)育不良綜合征）。該病由GATA3基因突變引起，是一種罕見(jiàn)的遺傳病，主要表現(xiàn)為低鈣血癥、高磷血癥、聽(tīng)力損失和腎臟異常。治療以補(bǔ)充維生素D和鈣劑為主，同時(shí)需監(jiān)測(cè)尿鈣防止腎損害，聽(tīng)力可通過(guò)助聽(tīng)器或人工耳蝸干預(yù)?；驒z測(cè)在診斷中至關(guān)重要，并建議育齡期女性進(jìn)行產(chǎn)前篩查，以降低遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

        供稿：內(nèi)分泌糖尿病二科
        攝影：趙陽(yáng)
        編輯排版：劉斯
        一審：王晨
        二審：王光亞

        
                
        
                
            
        
        
        
    
        

        

        
	
	
        
		
        
			
        
				
        
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