世界罕見(jiàn)病日（Rare Disease Day）是每年的2月28日（或閏年的2月29日）設(shè)立的全球性紀(jì)念日，旨在提高公眾對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)，推動(dòng)罕見(jiàn)病的研究、診斷和治療。2025年2月28日將迎來(lái)第十八個(gè)世界罕見(jiàn)病日，今年的主題是“不止罕見(jiàn)（More than you can imagine）”，旨在喚起社會(huì)各界對(duì)罕見(jiàn)病患者的關(guān)注與支持，強(qiáng)調(diào)罕見(jiàn)病患者面臨的挑戰(zhàn)遠(yuǎn)超人們的想象。

罕見(jiàn)病，顧名思義，是指發(fā)病率極低的疾病。不同國(guó)家和地區(qū)對(duì)罕見(jiàn)病的定義有所不同。例如，在美國(guó)，罕見(jiàn)病是指患病人數(shù)少于20萬(wàn)的疾?。辉跉W盟，罕見(jiàn)病是指患病率低于1/2000的疾病。全球已知的罕見(jiàn)病約有7000多種，其中80%為遺傳性疾病，其他則由感染、過(guò)敏或環(huán)境因素引起。

罕見(jiàn)病種類繁多、臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，導(dǎo)致診斷難、治療難，藥物可及性程度低。

中國(guó)于2018年6月和2021年9月分別發(fā)布了兩批罕見(jiàn)病目錄。第一批罕見(jiàn)病目錄包含了121個(gè)疾病，而第二批罕見(jiàn)病目錄則新增了86種罕見(jiàn)病，使得中國(guó)公布的罕見(jiàn)病目錄疾病總數(shù)達(dá)到了207種。

回顧2024年，滄州市中心醫(yī)院及外院多位專家通過(guò)分析實(shí)際病例等形式，對(duì)多種罕見(jiàn)病進(jìn)行了探討，包括結(jié)節(jié)性硬化癥、龐貝病、急性間歇性卟啉病、法布雷病、Gitelman綜合征、遺傳性血管性水腫、多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（MADD）、染色體17q12微缺失綜合征、遺傳性異常纖維蛋白原血癥、胰島素抵抗、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、法布雷病心肌病、肢端肥大癥、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、17q12微缺失綜合征、線粒體糖尿病、Wolfram綜合征、小胖威利綜合征、X連鎖低磷性佝僂病、多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1等，涉及診斷、鑒別診斷、治療過(guò)程、最新進(jìn)展、臨床表現(xiàn)、發(fā)病機(jī)制等方面，部分患者通過(guò)基因檢測(cè)確診，一些疾病有相應(yīng)的治療手段及篩查工具。這對(duì)完善罕見(jiàn)病認(rèn)知、提升診療水平、改善患者預(yù)后及增強(qiáng)社會(huì)關(guān)注具有重要意義。

2025年滄州市中心醫(yī)院作為滄州市罕見(jiàn)病質(zhì)量管理與控制中心，將進(jìn)一步充分發(fā)揮職能作用，深化罕見(jiàn)病領(lǐng)域各項(xiàng)工作，以提升罕見(jiàn)病診療水平為核心，通過(guò)強(qiáng)化培訓(xùn)、深化協(xié)作、提升公眾認(rèn)知和完善患者支持體系，進(jìn)一步推動(dòng)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的全面發(fā)展，為患者提供更優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)，助力健康滄州建設(shè)。讓每一位罕見(jiàn)病患者都能感受到“希望之光，觸手可及”。

 每月專題培訓(xùn)：定期舉辦罕見(jiàn)病培訓(xùn)班，涵蓋前沿診療技術(shù)、病例分析及多學(xué)科協(xié)作。

 專家助力：邀請(qǐng)京津權(quán)威專家授課，提升醫(yī)務(wù)人員專業(yè)能力。

組建MDT團(tuán)隊(duì)：整合神經(jīng)內(nèi)科、內(nèi)分泌科等多學(xué)科資源，提供個(gè)性化診療方案。

病例討論常態(tài)化：每月開(kāi)展多學(xué)科病例討論，分享經(jīng)驗(yàn)，提升診療水平。

深化京津合作：與北京協(xié)和醫(yī)院等上級(jí)醫(yī)院緊密合作，引入優(yōu)質(zhì)資源。

遠(yuǎn)程會(huì)診平臺(tái)：搭建罕見(jiàn)病遠(yuǎn)程會(huì)診系統(tǒng)，實(shí)現(xiàn)高效診療。

科普活動(dòng)：通過(guò)社區(qū)講座、媒體宣傳，提升公眾對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知。

 患者支持：提供心理輔導(dǎo)、康復(fù)指導(dǎo)，建立患者互助平臺(tái)。

臨床研究：推動(dòng)罕見(jiàn)病科研項(xiàng)目，促進(jìn)診療技術(shù)創(chuàng)新。

病例數(shù)據(jù)庫(kù)：系統(tǒng)整理罕見(jiàn)病病例，為研究與診療提供數(shù)據(jù)支持。