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患者張某(化名),現(xiàn)30歲,青春期曾因原發(fā)性閉經(jīng)到我院就診,檢查發(fā)現(xiàn)其染色體為男性46XY。但基因變異導(dǎo)致身體分泌的雄激素不能起作用,因此出生后外陰發(fā)育呈女孩模樣,長大后也沒有喉結(jié)及陰毛腋毛等,這些年“ta”都是按女性身份生活,并且日后仍希望是“她”。患者性腺是睪丸,生長于腹腔內(nèi),有一定的惡變風(fēng)險(xiǎn),10余年前,滄州市中心醫(yī)院婦二科(婦科腫瘤外二科)為其實(shí)施了腹腔鏡睪丸切除手術(shù)。多年后該患者再次來到滄州市中心醫(yī)院,婦二科(婦科腫瘤外二科)錢素敏主任團(tuán)隊(duì),為這位特殊患者成功實(shí)施“腹膜代陰道成形術(shù)”,助力她走向新的人生階段。
雄激素不敏感綜合征(AIS)是一種罕見的性發(fā)育異常(DSD),患者染色體為46XY(男性核型),但因基因突變導(dǎo)致身體對(duì)雄激素?zé)o反應(yīng),外生殖器及第二性征向女性方向發(fā)育。本例患者即典型病例:
社會(huì)性別為女性:無喉結(jié)、乳房有發(fā)育,外陰呈女性形態(tài),但陰蒂較大;
內(nèi)在差異:性腺為睪丸或卵睪(位于腹腔),無子宮和卵巢,無陰道,無月經(jīng)來潮;
科普提示:AIS患者通常以“原發(fā)性閉經(jīng)”就診,需通過染色體檢查、激素檢測等明確診斷。早期干預(yù)可規(guī)避健康風(fēng)險(xiǎn),并幫助患者建立科學(xué)認(rèn)知。
1.預(yù)防性性腺切除術(shù):10多年前,通過微創(chuàng)手術(shù)切除腹腔內(nèi)睪丸,杜絕癌變風(fēng)險(xiǎn);
2.人工陰道成形術(shù)加陰蒂縮小整形術(shù):近日,利用患者自身腹膜組織構(gòu)建人工陰道,解決婚后性生活障礙,同時(shí)行保留神經(jīng)血管的陰蒂縮小整形,更接近女性外形且功能正常;
3.心理及社會(huì)適應(yīng)支持:全程心理輔導(dǎo),強(qiáng)化女性身份認(rèn)同,指導(dǎo)家庭溝通。
4.技術(shù)亮點(diǎn):腹膜代陰道術(shù)具有組織相容性好、分泌潤滑液等優(yōu)勢,術(shù)后恢復(fù)快,更符合生理需求。
打破偏見:性別并非僅由染色體決定,社會(huì)性別、心理性別同樣重要;
個(gè)性化關(guān)懷:治療需兼顧生理功能、心理健康及社會(huì)需求;
終身管理:術(shù)后建議長期激素替代治療(如補(bǔ)充雌激素),定期隨訪。
盡管無法生育,但通過現(xiàn)代醫(yī)學(xué)手段,AIS患者完全可以擁有正常的婚姻生活。我們呼吁:
早診早治:青春期無月經(jīng)、陰毛腋毛缺失等癥狀需及時(shí)就醫(yī);
勇敢求助:專業(yè)團(tuán)隊(duì)會(huì)為隱私與尊嚴(yán)保駕護(hù)航;
擁抱未來:生命的價(jià)值不止于生育,幸福有千萬種模樣。
從基因的“意外”到人生的“圓滿”,醫(yī)學(xué)與人文的融合讓生命煥發(fā)新的光彩。滄州市中心醫(yī)院婦二科將持續(xù)關(guān)注性發(fā)育異常群體,用技術(shù)與溫度,助力每一個(gè)“化繭成蝶”的夢想。
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