8月12日，2025年滄州市第七期罕見病培訓班在滄州市中心醫(yī)院舉辦，與會專家圍繞家族性腺瘤性息肉?。‵AP）、嗜酸性肉芽腫多血管炎（EGPA）兩種罕見病，通過典型病例分享形式為地區(qū)罕見病防治提供了有力學術(shù)支持。

滄州市罕見病質(zhì)控中心主任、滄州市中心醫(yī)院副院長、內(nèi)分泌糖尿病二科主任王光亞出席并講話，指出罕見病雖發(fā)病率低，但社會影響不容小覷，醫(yī)院肩負著推動罕見病早診早治的重任，要充分發(fā)揮多學科協(xié)作（MDT）優(yōu)勢，提升FAP與EGPA的診療水平，降低誤診漏診率；加強醫(yī)患溝通，完善罕見病登記與隨訪體系，為患者提供全生命周期管理服務。

滄州市中心醫(yī)院消化內(nèi)一科宋慧醫(yī)生以《家族性腺瘤樣息肉?。‵AP）》為題，結(jié)合具體臨床病例，深入淺出地介紹了FAP這一常染色體顯性遺傳病。該病以全結(jié)直腸內(nèi)大量腺瘤性息肉為典型特征，癌變風險極高，40歲前癌變率近乎100%?；颊叱３霈F(xiàn)腹痛、腹瀉、黏液血便等大便習慣改變癥狀，還可能伴有結(jié)腸外表現(xiàn)，如胃和十二指腸息肉、先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大、表皮樣囊腫等。早期診斷和干預對于改善患者預后至關(guān)重要。

呼吸與危重癥醫(yī)學科二科王瑤杰醫(yī)生以《一例青年EGPA的診斷謎題》為題，通過典型病例分析，展示了EGPA的臨床特征、鑒別診斷及診療過程。EGPA是一中性粒細胞胞漿抗體（ANCA）相關(guān)性血管炎。全球發(fā)病率及患病率分別為1.22例/百萬人及15.27例/百萬人。早期主要累及呼吸道和肺臟，絕大多數(shù)患者首發(fā)癥狀為喘息樣發(fā)作和鼻 - 鼻竇炎表現(xiàn)，可引發(fā)呼吸系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、心臟和胃腸道等多個全身器官受累，造成不可逆的器官損害。由于EGPA臨床表現(xiàn)缺乏特異性，容易長期誤診，對于難治性哮喘合并嗜酸粒細胞增多的患者需高度警惕EGPA。

本次培訓通過專題講座和病例討論，使參會人員對FAP和EGPA兩種罕見病有了更深入地認識，為臨床診療提供了清晰的思路和規(guī)范。多學科協(xié)作的模式在罕見病診療中的優(yōu)勢得到進一步凸顯，有助于提升本地區(qū)罕見病的整體防治能力。未來，滄州市中心醫(yī)院將繼續(xù)發(fā)揮區(qū)域引領(lǐng)作用，持續(xù)開展罕見病科普培訓活動，不斷完善罕見病診療體系，加強與各醫(yī)療機構(gòu)的交流合作，為罕見病患者提供更優(yōu)質(zhì)、高效的醫(yī)療服務，助力罕見病防治事業(yè)邁向新臺階。

圖文供稿：郭寧寧

編輯：劉斯

排版：王雨禾

一審：王晨

二審：王光亞