近日，我院心血管內(nèi)一科專家聯(lián)合武漢同濟醫(yī)院心血管研究所、山東中醫(yī)藥大學附屬第二醫(yī)院、海南省文昌市人民醫(yī)院磁共振影像中心等各學科專家通過多學科密切協(xié)作，成功診斷一例心血管系統(tǒng)罕見疾病——孤立性心肌致密化不全合并間隔膨出瘤，終于解除了患者四處求醫(yī)的心中疑惑。
    患者林某，男性，67歲，既往體健，因呼吸困難，進食不佳2個月入海南省文昌市人民醫(yī)院就診?；颊?個月前開始反復出現(xiàn)呼吸困難，進食不佳，雙下肢水腫，先后在多次診治，均未能確診。7天前患者因再次咳嗽、呼吸困難入院，我院駐文昌市人民醫(yī)院對口支援專家、心血管內(nèi)一科副主任王鋼、文昌市人民醫(yī)院心血管內(nèi)二科張臘喜主任通過詳細詢問病史，仔細查體后發(fā)現(xiàn)心臟極度增大并雜音明顯，心電圖顯示有嚴重心律失常，結合患者母親早發(fā)心臟病并猝死，高度懷疑患者可能患有一種罕見的遺傳性心臟疾病——心肌致密化不全心肌病。   
    基于上述考慮，科室立即對患者進行了心臟超聲檢查。得知患者具體病情后，來自山東中醫(yī)藥大學附屬第二醫(yī)院超聲科專家曹東明主任也高度重視，親自給患者行心臟超聲檢查，反復多角度、多切面并局部放大仔細觀察后考慮為心肌致密化不全，有了這個重要的診斷提示后，科室又給患者安排了心血管磁共振檢查以明確診斷，來自武漢同濟醫(yī)院心臟磁共振專家、留美學者艾濤博士、王山主任反復審閱患者心臟磁共振掃描片，并利用先進的電腦技術形象直觀的重建出患者心臟動態(tài)三維圖像，尤其心尖部及間隔部的動態(tài)圖像，最終，曾經(jīng)無法明確診斷的患者，得到明確診斷——孤立性心肌致密化不全合并間隔膨出瘤?？紤]到該病的家族遺傳傾向，該院院長助理、心血管內(nèi)二科陳澤江副主任又對患者的直系親屬進行了篩查后又發(fā)現(xiàn)患者的兒子也患有該病，同時張臘喜主任又聯(lián)系同濟醫(yī)院心血管研究所對該家族進行基因篩查，發(fā)現(xiàn)相關致病基因并對其家族人員進行遺傳指導，目前，該患者經(jīng)內(nèi)科保守治療后，病情較穩(wěn)定。
    據(jù)心血管內(nèi)一科副主任王鋼介紹，心肌致密化不全是臨床少見的先天性遺傳性心肌病，1/3患者有家族遺傳傾向，發(fā)病率占人群的0.014%。該病臨床表現(xiàn)主要為心力衰竭、心律不齊、栓塞，部分患者猝死，超聲及磁共振檢查表現(xiàn)左室心肌心尖部存在增多粗亂的肌小梁，小梁間可見深陷隱窩，非致密化心肌明顯增厚，臨床上常常被誤診為擴張性心肌病、心律失常性心肌病、心尖肥厚性心肌病等疾病。該病主要依靠超聲檢查發(fā)現(xiàn)，心臟磁共振確診，早期通過藥物保守治療能明顯減少患者的死亡風險，晚期患者需要進行心臟移植。
    隨著現(xiàn)代醫(yī)學進步，醫(yī)生的專業(yè)分工越來越細。雖然大大的提高了醫(yī)生專業(yè)技術水平，但同時也面領著其知識領域的限制，從而不能給患者提供最佳的診療決策。在臨床實踐中常遇到這樣的尷尬：一位復雜冠心病患者在分別聽取了內(nèi)科、外科、放射科等多個專家意見后，發(fā)現(xiàn)自己面臨著內(nèi)科保守治療、介入治療、外科搭橋手術等多種不同的治療選擇。
    事實上，同樣的問題也時常困擾著臨床醫(yī)生：對患者的診斷治療，似乎存在著多個不同甚至相左的決策，優(yōu)劣難于權衡。尤其隨著全球人口老齡化，心血管疾病發(fā)病率明顯上升，心血管疾病患者往往同時還伴有腎臟病、糖尿病、腦血管病、呼吸系統(tǒng)疾病等多種疾病，因此，無論是診斷還是治療，均涉及多學科領域。鑒于此，臨床多學科協(xié)作診療團隊（Multidisciplinary Team, MDT）應運而生。
    MDT誕生于美國，通常指來自兩個以上相關學科的專家，針對某一器官或系統(tǒng)疾病，通過詳細溝通、討論或甚至開展手術合作，整合醫(yī)療資源，為患者提供最佳的個體化診斷和治療，使患者得到最大受益。實踐證明，MDT可以優(yōu)化資源配置，促進醫(yī)院相關專業(yè)的協(xié)同發(fā)展。MDT模式在歐美發(fā)達國家中已在臨床實踐中廣泛應用，涉及到心腦血管疾病、腫瘤、普外、婦產(chǎn)等諸多領域，目前在我國才剛剛開展。該例患者通過島內(nèi)、島外（大陸、海南島）、四省專家（河北、湖北、山東、海南）的密切協(xié)作才得以正確診斷并早期發(fā)現(xiàn)該家族潛在遺傳人群，充分體現(xiàn)了MDT的優(yōu)勢，相信隨著我國醫(yī)療事業(yè)的發(fā)展，人口老齡化時代的來臨，這種多學科協(xié)作模式必將在我國蓬勃發(fā)展起來。