“全面兩孩”政策即將實施，意味著將有更多的高齡孕產(chǎn)婦出現(xiàn)，由于高齡孕婦最大問題是生出缺陷兒的幾率大大增加，特別是35歲以上婦女，應(yīng)該在孕前接受專業(yè)的遺傳咨詢、優(yōu)生篩查、懷孕后要根據(jù)醫(yī)生的建議接受相關(guān)檢查。
    目前，對出生缺陷分別從孕前、產(chǎn)前、新生兒3個節(jié)點實行三級預(yù)防，事先了解優(yōu)生流程的常識，做好充分準備，最好不要趕時間匆忙懷孕，以免出現(xiàn)不良的母兒結(jié)局。
    第一級預(yù)防：孕前檢查、遺傳咨詢、合理營養(yǎng)，備孕應(yīng)該不少于3個月，精子從生發(fā)到成熟需要3個月的時間，葉酸生物利用率很低，體內(nèi)容易缺乏，短時間補充不能很好被吸收利用，而葉酸又是胚胎神經(jīng)管系統(tǒng)發(fā)育的重要營養(yǎng)素，對細胞分裂生長、核酸、氨基酸、蛋白質(zhì)的合成起著重要作用，葉酸缺乏可以導(dǎo)致神經(jīng)管缺陷，而神經(jīng)管的閉合時間是在早孕的40天左右，所以發(fā)現(xiàn)懷孕再補充葉酸為時已晚，同時葉酸缺乏與唐氏綜合癥、先天性心臟病、唇腭裂等有關(guān)。男性葉酸缺乏可以導(dǎo)致精子缺陷而影響受孕。
    第二級預(yù)防：產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前保健，懷孕后首先應(yīng)該按照醫(yī)生的建議規(guī)范孕期檢查，在適宜的孕周進行相應(yīng)的檢查，如妊娠11-13+6周進行超聲胎兒頸項透明層檢查，是染色體異常胎兒篩查的有效措施之一，但錯過孕周范圍失去臨床意義；妊娠14-21周的血清學(xué)篩查（包括唐氏篩查和無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、耳聾基因篩查等），必要時進行產(chǎn)前診斷（羊膜腔穿刺，羊水染色體核型分析）、22-24周的超聲排畸檢查等，當然，也不可忽視評估母體健康狀況的常規(guī)化驗檢查如血尿常規(guī)、甲狀腺功能、糖尿病篩查、血型、免疫抗體等。另外，孕期營養(yǎng)是絕對不可小視的，營養(yǎng)過剩、營養(yǎng)不均衡狀態(tài)都是營養(yǎng)不良的范疇，可導(dǎo)致母體營養(yǎng)性疾病發(fā)生，如貧血、妊娠期糖尿病、妊娠期高血壓疾病等等，一些營養(yǎng)素的缺乏對胎兒的影響是不可逆的。為寶寶提供不均衡的營養(yǎng)環(huán)境不僅近期影響很大，對孩子的遠期影響也是非常大的如肥胖、高血壓、冠心病、糖尿病等慢性疾病的發(fā)生率會升高。
    第三級預(yù)防：即是對新生兒進行的先天性疾病篩查，如先天性甲狀腺功能減低、苯丙酮尿癥等遺傳代謝性疾病、新生兒聽力篩查等，其目的是進行早期干預(yù)、減輕殘疾程度。
    總之，任何一次妊娠都有可能出現(xiàn)一些母兒不良狀況，規(guī)范圍產(chǎn)保健可以減少或避免一些不良結(jié)局的發(fā)生，多年來，產(chǎn)二科將圍產(chǎn)服務(wù)工作重心前移，注重圍產(chǎn)保健質(zhì)量，比如圍產(chǎn)營養(yǎng)門診已經(jīng)為近萬例孕產(chǎn)婦進行營養(yǎng)個體化指導(dǎo)，收到很好的臨床效果。產(chǎn)二科開設(shè)的“優(yōu)生門診”可以為高齡及有特殊需求的孕婦提供專業(yè)服務(wù)。